Les maladies rares touchent aujourd’hui 3 millions de français et 30 millions d’Européens. Alors que les maladies rares sont considérées comme un véritable problème de santé publique, les moyens mis en œuvre pour les combattre restent aujourd’hui limités.
Pourtant les maladies rares ont contribué à l’émergence de nouveaux concepts (détermination du rôle d’un gène unique) et outils (thérapie génique, « chirurgie du gène », saut d’exon, translecture des mutations STOP, « thérapie de la protéine »,…). Par ailleurs, elles sont source de nouvelles pistes thérapeutiques pour des maladies fréquentes. Par exemple, les approches de thérapie génique ayant démontré leur efficacité pour le traitement de pathologies rares de la vision (rétinites), pourront être adaptées à la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), première cause de cécité chez les personnes de plus de 50 ans. La thérapie génique développée pour des maladies rares du système nerveux central pourrait bénéficier aux maladies neurodégénératives fréquentes.  De même, les traitements développés contre la Progeria (maladie qui touche 25 familles en Europe) s’attaquent de manière large aux processus du vieillissement et offre des applications dans le traitement des cancers et du SIDA.
Dans ce contexte, la stratégie d’intérêt général de l’AFM consiste à soutenir la recherche autour de maladies « modèles », afin de promouvoir l’émergence d’approches thérapeutiques innovantes qui pourront être généralisée à d’autres maladies, rares et fréquentes, et créer ainsi un effet de levier financier auprès des industriels de la santé.